Болезнь Нимана-Пика — лизосомная болезнь накопления, также известная как сфингомиелиноз. Это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание вызванное недостатком фермента сфингомиелиназы, что приводит к накоплению сфингомиелина в клетках нервной системы и органах, таких как печень, селезенка, почки, легкие и кишечник.

Клинические признаки проявляются с 3-месячного возраста и включают атаксию (некоординированная ходьба), гиперметрию (ходьба с высоким шагом), тремор головы, потерю равновесия и расставленные ноги. У некоторых кошек наблюдается стереотипное жевание, а печень и селезенка могут быть пальпаторно увеличены. Развивается прогрессирующий паралич, при этом большинство кошек умирает в возрасте до 1 года. Диагноз основывается на демонстрации дефицита фермента в таких тканях, как печень, мозг или фибробласты кожи. Описаны различные формы болезни (Ниманн-Пик А и Ниманн-Пик С). Дефектный ген C Ниманна-Пика ( NPC1 ) был идентифицирован у кошек.

Болезнь Нимана-Пика описана у сиамских и домашних короткошерстных кошек. Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз)