Ганглиозидоз у кошек
Ганглиозидоз у кошек является наследственным врожденным нарушением метаболизма липидов, также известным как «лизосомная болезнь накопления».
У больных кошек отсутствует фермент, необходимый для метаболизма определенных липидов (жиров), что означает, что они накапливаются в клетках организма, вызывая нарушение нормальной клеточной функции.
У кошек различают две формы ганглиозидоза:
GM1 — вызвано отсутствием фермента кислой β-галактозидазы.
GM2 – вызван недостатком ферментов гексозаминидазы А и В.
Заболевание вызывает накопление липидов, известных как ганглиозиды, особенно в нервных клетках центральной нервной системы. У пораженных кошек развиваются прогрессирующие неврологические признаки, такие как:
- Атаксия (некоординированная походка)
- Дисметрия (походка с высоким шагом)
- Тремор
- Нистагм (непроизвольное движение глаз из стороны в сторону)
Другие признаки, которые можно увидеть, включают:
- Нейтрофилы и лимфоциты (лейкоциты) могут содержать цитоплазматические гранулы.
- Печень может иногда увеличиваться
- Возможен лицевой дисморфизм – плоская широкая голова и маленький череп.
- Возможны помутнение роговицы и нарушение зрения
- Больные котята могут отставать в росте.
У пораженных кошек признаки обычно проявляются к тому времени, когда котятам исполняется 1-5 месяцев, и со временем прогрессируют до такой степени, что появляется слабость (сначала задних, а затем и передних конечностей), депрессия, судороги, и, в конечном итоге котята умрут, как правило, в возрасте 8-10 месяцев.
Генетический дефект и тестирование на ганглиозидоз
Ганглиозидозы GM1 и GM2 наследуются по простому аутосомно-рецессивному типу. Больные кошки гомозиготны (имеют две копии дефектного гена), тогда как кошки с одной копией дефектного гена являются бессимптомными носителями.
Причина ганглиозидоза GM1 была идентифицирована как дефект гена GLB1, тогда как ганглиозидоз GM2 вызван дефектами гена HEXB.
Доступны тесты ДНК для выявления как носителей, так и больных кошек с обеими формами ганглиозидоза.
Породы кошек, у которых был выявлен ганглиозидоз:
GM1 ганглиозидоз
Домашние кошки
GM2 ганглиозидоз
Домашние кошки